Дауна синдром

Причины синдрома Дауна

Человеческие клетки обычно состоят из 23 пар хромосом. Одна хромосома в паре передается от отца, вторая — от матери.

Синдром Дауна возникает, когда происходит неправильное деление хромосомы 21. Это нарушение клеточного деления приводит к появлению лишнего генетического материала из хромосомы 21, который отвечает за характерные для синдрома Дауна особенности и нарушение развития. Любая из этих трех генетических вариаций приводит к синдрому Дауна:

  • Трисомия 21. В 95% случаях синдром Дауна вызывается трисомией по хромосоме 21 — ребенок наследует 3 копии хромосомы 21 (вместо обычных двух) во всех клетках. Это вызывается неправильным делением клеток во время развития клеток сперматозоидов или яйцеклетки.
  • Мозаичный синдром Дауна. При этой редкой форме синдрома Дауна у детей наблюдается лишняя копия хромосомы 21 в некоторых клетках. Это мозаика из нормальных и неправильных клеток вызывается неправильным делением клеток после оплодотворения.
  • Транслоцированный синдром Дауна. Синдром Дауна может также появиться, когда часть хромосомы 21 прикрепляется (транслоцируется) к другой хромосоме до или во время зачатия. У таких детей есть две стандартные копии хромосомы 21, однако при этом дополнительный материал хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме.

Неизвестны поведенческие особенности или факторы окружающей среды, вызывающие синдром Дауна.

Можно ли унаследовать синдром Дауна?

В большинстве случаев синдром Дауна не является наследственным. Он появляется в результате ошибки в делении клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или эмбриона.

Транслоцированный синдром Дауна — единственная форма этого нарушения, которая может передаваться от родителя ребенку. Однако лишь у 4% детей с синдромом Дауна есть транслокация. И лишь треть этих детей наследуют ее от одного из своих родителей.

Когда транслокация является наследственной, мать или отец ребенка обладают перегруппированным генетическим материалом — т.е. являются нейтральными носителями. Нейтральный носитель не проявляет симптомов или признаков синдрома Дауна, но может передать траслокацию своим детям, приводя к появлению к них лишнего материала в хромосоме 21.

Риск передачи транслокации детям зависит от пола родителя, носящего перегруппированную хромосому 21:

  • Если носителем является отец, риск составляет около 3%.
  • Если носителем является мать, риск составляет около 10-15%.

Comments are closed.