Карликовость

Причины карликовости

Большинство состояний, связанных с карликовостью, являются генетическими нарушениями, однако их причины неизвестны. Большинство случаев карликовости являются результатом случайной генетической мутации либо в сперматозоиде отца, либо в яйцеклетке матери.

Хондродистрофия

Около 80% людей с хондродистрофией рождаются у родителей с нормальным ростом, наследуя одну мутированную копию гена, ответственную за это нарушение. Человек с этим нарушением может передавать своим детям либо мутированную, либо нормальную копию.

Синдром Тернера

Синдром Тернера возникает из-за случайной делеции или сильного нарушения X-хромосомы либо в сперме, либо в яйцеклетке. X-хромосома — одна из двух хромосом, определяющих пол человека. Женщины наследуют по две Х-хромосомы от каждого из родителей, в то время как мужчины наследуют Y-хромосому от отца и X-хромосому от матери. Женщины с синдромом Тернера имеют только одну полноценно функционирующую копию женской хромосомы вместо двух.

Дефицит гормона роста

Причина дефицита гормона роста может иногда быть связана с генной мутацией или травмой, но у большинства людей причина этого дефицита остается неизвестной.

Другие причины карликовости могут включать дефицит других гормонов или недостаточное питание.


Comments are closed.