Марфана синдром

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика синдрома Марфана может быть затруднена, поскольку многие нарушения соединительных тканей имеют схожие симптомы. Даже среди членов одной семьи симптомы синдрома Марфана могут варьироваться — как по специфике, так и по тяжести.

Определенная комбинация симптомов и семейной истории болезни должны присутствовать для диагностирования синдрома Марфана. В некоторых случаях достаточно наличия определенных симптомов для того, чтобы человек был диагностирован с этим нарушением.

Проверка сердца

Если врач подозревает у вас синдром Марфана, первой проверкой назначаются эхокардиограмма, при которой проверяется состояние сердечных клапанов и размер аорты. Другие варианты проверки состояния сердца включают компьютерную томографию и магнитно-резонансную томографию.

Диагностирование с синдромом Марфана требует регулярного проведения эхокардиограммы для проверки размера и состояния аорты.

Проверка глаз

Офтальмологические проверки при синдроме Марфана могут включать:

  • Осмотр глаз с помощью щелевой лампы. Этот тест проверяет наличие смещения хрусталика, катаракты или отслоения сетчатки.
  • Проверка внутриглазного давления. Для проверки на глаукому врач измерит внутриглазное давление
Генетическое тестирование

Если результаты стандартных проверок на синдром Марфана не дадут точных подтверждений, может быть рекомендовано генетическое тестирование.


Comments are closed.