Вильсона болезнь

Причины болезни Вильсона

Болезнь Вильсона развивается, когда генетическая мутация приводит к накоплению меди в организме.

Как появляется генная мутация

Генная мутация, вызывающая болезнь Вильсона, чаще всего передается из поколения в поколение. Болезнь Вильсона наследуется, как аутосомно-рецессивная черта, т.е. необходимо наследовать 2 копии дефектного гена, по одному от каждого родителя. Если наследуется только одна копия — человек не заболевает сам, однако выступает как носитель этой мутации и может передать ее своим детям.

Как генная мутация вызывает болезнь Вильсона

Мутация, вызывающая болезнь Вильсона, создает нарушение в белке, отвечающем за выведение излишков меди из печени.

Организм усваивает медь с пищей во время пищеварительного процесса. Медь поступает в печень, где распределяется на нужды организма. Излишки меди выводятся из печени с желчью.

Однако у людей с болезнью Вильсона избыток меди не покидает организма. Вместо этого излишки меди скапливаются в печени, что может привести к опасному, а иногда и необратимому повреждению печени. Со временем избыток меди выходит из печени и начинается накапливаться и поражать другие органы, особенно мозг, глаза и почки.


Comments are closed.