Вильсона болезнь

Диагностика болезни Вильсона

Диагностика болезни Вильсона может быть затруднена, поскольку ее симптомы и признаки порой неотличимы от симптомов других заболеваний печени, например, гепатита. Более того, многие симптомы могут появляться на протяжении долгого времени, а не одновременно. Изменения в поведении, развивающиеся постепенно, достаточно трудно распознать как признак болезни Вильсона. Поэтому врачи опираются на комбинации симптомов и показатели тестов для определения диагноза.

Тесты и процедуры, используемые для диагностики болезни Вильсона, включают:

  • Анализы крови и мочи. Белок церулоплазмин, отвечающий за перенос меди в крови, на анализах крови показывает пониженное количество. Также измеряется количество меди на выходе при анализе мочи.
  • Сцинтиграфия головного мозга. Если у вас наблюдаются симптомы, указывающие на поражение мозга болезнью Вильсона, врач может отправить вас на компьютерную томографию или МРТ мозга.
  • Проверка зрения. При помощи щелевой лампы офтальмолог может выявить золотисто-медное изменение в цвете глаз. Болезнь Вильсона также связана с медной катарактой, которая может быть выявлена на офтальмологическом осмотре.
  • Биопсия печени. Анализ небольшого образца ткани печени, изымаемый при помощи укола в живот, может выявить повышенное содержание меди в печени.
  • Генетическое тестирование. Анализ крови, называемый анализом на мутацию ДНК, помогает выявить генетическую мутацию, вызвавшую болезнь Вильсона.

Comments are closed.