Болезни-загадки

К сожалению, для многих людей кажущиеся нам невероятными болезни совершенно реальны — это их диагноз. Предлагаем вам больше узнать о самых необычных заболеваниях. 

Фатальная семейная бессонница

Эта заболевание проявляется стойкими нарушениями сна с последующим развитием галлюцинаций и смертью больного от губчатого энцефалита. Заболевание — наследственное: генный дефект обусловливает тиражирование в клетках мозга инфекционных белков — прионов. Эти белки поставили «с ног на голову» все существующие в современной медицине представления об инфекциях. Болезнь неизлечима; начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50; продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Триметиламинурия

Это метаболическое расстройство, вызывающее зловонное дыхание, известно как синдром запаха рыбы. В основе лежит нарушение функции ферментной системы печени, участвующей в N-окислении триметиламина. В результате, триметиламин выделяется с дыханием, потом, мочой и другими жидкостями тела, и больной издает отталкивающий зловонный запах (похожий на запах испорченной рыбы), который практически невозможно скрыть или замаскировать. Люди, страдающие этим необычным заболеванием, вынуждены принимать душ несколько раз в день, постоянно пользоваться дезодорантами, духами и одеколоном. Но даже этого недостаточно. Запах все равно остается, и иногда становится настолько сильным, что заполняет целую комнату или большой зал! В итоге больной теряет уверенность в себе и прибегает к вынужденной самоизоляции. Лекарства не существует. Больные могут только ослабить запах, полностью исключив из своего рациона продукты, которые преобразуются в триметиламин. Это очень трудная задача, если учесть, что практически все самые распространенные продукты — яйца, бобовые, многие сорта мяса и рыбы — содержат холиновую аминокислоту, которая образует триметиламин.

Синдром взрывающейся головы

Это отнюдь не иллюстрация к американским мультфильмам. Хотя эта болезнь не так уж и страшна, скорее, неприятна.

Заболевший страдает от внезапного сильного шума в голове (который слышит только он, и который похож на взрыв или звон тарелок). Боли человек не чувствует — только дискомфорт от шума — обычно он слышен при засыпании и внезапном пробуждении среди ночи. Первое упоминание о недуге датируется 1988 годом — его сделал британский терапевт. Хорошая новость — длится болезнь недолго, и связана она, в основном, с сильной усталостью или возбуждением. Причем, свойственна она скорее женщинам, чем мужчинам.

Болезнь кленового сиропа или синдром Менкеса

У больных моча пахнет кленовым сиропом, но это не самое страшный симптом . Среди других — летаргия, кома, отсутствие аппетита, даже умственная отсталость. Причем, если данный синдром не лечить, он приведет к летальному исходу. Заключается он в нарушении обмена веществ (организм становится неспособным расщеплять некоторые протеины). Изучение этой болезни проводится с 1979 года — доказано, что она приходится на 1 из 120 тысяч живорожденных младенцев, и может поразить представителей любой из этнических групп в любой части мира. Причем, синдром этот является генетическим расстройством.

Симпатическая рефлекторная дистрофия

Это нервное расстройство вызывает жгучую боль, как от ожога. При комплексном лечении болезнь может спонтанно прекратиться, но в большинстве случаев лечение лишь ослабляет симптомы. Малоизученное заболевание характеризуется острой болью в суставах, которая во сто крат сильнее, чем любая боль после травмы, операции, растяжения сустава или инсульта. По мнению врачей, симпатическая рефлекторная дистрофия развивается в результате аномальной цепной реакции клеток симпатической нервной системы, регулирующей кровообращение и другие процессы в коже. Эксперты сравнивают болевую реакцию при СРД с реакцией автомобильного двигателя, над которым утрачен контроль. В некоторых случаях боль становится настолько острой, просто невыносимой, что больных вводят в кетаминовую кому, чтобы восстановить нормальные болевые реакции организма. В 2003, под руководством немецких коллег всемирно известного специалиста по симпатической рефлекторной дистрофии доктора Роберта Шварцмана, 14-летняя Линдси Вюртенберг из США была введена в кетаминовую кому, после которой успешно прошла курс реабилитации и вернулась к нормальной жизни. А ведь болезнь Линдси была особенно тяжелой, возникла она после на первый взгляд безобидного укуса паука. “Думаю, что это самое болезненное в мире заболевание”, — прокомментировал доктор Шварцман состояние Линдси.

Полигландулярная болезнь Эдисона

Дженнифер Ллойд не может смотреть страшные фильмы.

Это гормональное расстройство, названное по имени доктора Томаса Эдисона — врача, который первым описал это заболевание еще в 1855 г. Полигландулярная форма болезни Эдисона встречается исключительно редко, но ее жертвы практически не способны вырабатывать адреналин в ответ на стресс. Адреналин (или эпинефрин) — гормон стресса, который вырабатывается вследствие возбуждения и “готовит” организм к действию. Без адреналина органы не могут реагировать на стресс, они просто прекращают работу. Человек пребывает в критическом состоянии и может умереть. За такими людьми нужен круглосуточный присмотр, они вынуждены постоянно принимать стероиды только для того, чтобы вести обычную жизнь.

В феврале 2008 все британские газеты и журналы пестрели заметками о Дженнифер Ллойд, 10-летней девочке из городка Пресвич. Дженнифер — одна из шести жертв полигландулярной болезни Эдисона, живущих в Великобритании. “Дженнифер — очень активная девочка. Она любит гулять, ходить в кино, заниматься спортом и танцевать, а все эти занятия могут привести к перевозбуждению”, — жаловалась BBC мама Дженнифер.

Jumping Frenchmen of Maine Disorder (примерный перевод — “расстройство прыгающих французов из штата Майн”).

Это генетическая мутация, которая не позволяет нервной системе регулировать сигналы возбуждения. Страдающий синдромом может начать внезапно судорожно дергаться, прыгать, кричать, колотить все, что попадется под руку, и даже биться в конвульсиях. Кроме того, больной подчиняется рефлексу выполнять любое услышанное приказание. Теоретики поговаривают, что причина этой генетической мутации — инцест.

Синдром Коро

Чисто мужское заболевание (причем, явно, психологическое). Этимология слова чудная — “коро” по-китайски означает сморщенную голову черепахи. И именно в странах Азии и Африки появилась эта мнимая болезнь. А сама проблема заключается в том, что мужчины (совершенно беспричинно) начинают считать, что их пенис уменьшается в размерах, как бы “усыхает”, и даже втягивается внутрь тела. Документальных подтверждений “усыхания” пениса нет, а вот проблемы, возникающие в результате попыток вытянуть якобы уменьшающееся достоинство, абсолютно реальны.

Синдром ABCD

Это аббревиатура. A — albinism, B — black lock, C — cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and D — deafness, то есть “альбинизм, пучок черных волос, расстройство миграции нервных клеток в кишечнике, нейросенсорная глухота”. Заболевание очень редкое и неизлечимое. В США выявлено около 200 тысяч случаев. А рождаются такие дети у людей с гомозиготной бессмысленной мутацией гена EDNRB.

Ихтиоз Арлекина

Генетическая кожная болезнь вызывает затвердение кожи новорожденных и образование на ней ромбовидных чешуек. Ихтиоз этого типа представляет собой самую тяжелую и неизлечимую форму ихтиоза — врожденную кожную болезнь, которая проявляется у младенцев. Дети, страдающие ихтиозом Арлекина, рождаются с очень толстой, огрубевшей кожей, на которой постоянно образуются мелкие ромбообразные чешуйки, разделенные глубокими трещинами в коже. Ихтиоз поражает практически всю поверхность тела, тем самым разрушая защитный барьер между организмом и окружающей средой. Новорожденные не могут регулировать потерю воды организмом, температуру тела, не способны бороться с инфекциями, т.к. у них нет иммунитета. Поэтому многие дети вскоре после рождения умирают. Прогноз для тех, кому удается выжить, весьма неутешителен: до подросткового возраста доживают единицы, а совершеннолетие встречает один больной на сотню или даже тысячу.

В британском документальном сериале Real Families показана жизнь двух пар сестер, страдающих ихтиозом Арлекина: Люси и Ханны Беттс, а также Даны и Лары Боуэн. На выполнение самых обычных, рутинных дел у девочек уходят часы. Почти целый день они вынуждены проводить в ванне, удаляя чешуйки, и литрами нанося увлажняющее средство.

Pages: 1 2 3


Метки: аллергия, аппетит, бессонница, возбуждение, гормон стресса, дезодорант, иммунитет, инсулин, летаргия, энцефалит

No comments yet.

Добавить комментарий