Пляска святого Витта

Первые упоминания о необычном заболевании, именуемом сейчас болезнью Хантингтона, встречаются еще в западноевропейских исторических документах XVI-XVIII веков. Многие обращали внимание на самое яркое внешнее проявление заболевания — непроизвольные движения рук, ног, туловища больных, нередко напоминающие своеобразный танец. Неврологи называют подобный вид насильственных (то есть не поддающихся произвольному контролю) движений хореей. Из глубокого средневековья до наших дней дошло еще одно название заболевания — “пляска святого Витта”; этот необычный термин известен многим людям, не имеющим отношения к истории медицины и неврологии. Святой Витт был историческим персонажем и жил на Сицилии во времена начала упадка Римской империи. Этот юный христианин был замучен римлянами в 303 году во времена гонений на христиан, развернутых императором Диоклетианом. Спустя 1200 лет (с XVI века) его имя стало ассоциироваться с “пляской”. Тогда по неизвестным причинам по всей Германии распространилось поверье, что всякий, кто спляшет перед статуей святого Витта в его день (15 июня), получит заряд бодрости на весь год. Тысячи людей толпились вокруг статуй святого в этот день, и их пляски нередко носили весьма экспансивный, эмоциональный характер. В конце концов, хорею стали называть “пляской святого Витта” и даже пытались прибегать к помощи этого святого с целью излечения.

болезнь Хантингтона

Во всем виновата наследственность

Современный научный этап в изучении заболевания ведет свой отсчет с 1872 года, когда на заседании Медицинского научного общества штата Огайо Джордж Хантингтон представил блестящее клиническое описание заболевания, основанное на анализе многих собственных наблюдений. Не случайно наследственная хорея была названа именем этого американского врача. Последующие десятилетия были периодом накопления клинических фактов и результатов анализа родословных, попытками их систематизации. В 1983 году болезнь Хантингтона стала первым наследственным неврологическим заболеванием, при котором была установлена точная локализация патологического гена на определенной хромосоме. Спустя 10 лет ученые смогли расшифровать точную структуру патологического гена заболевания. Одновременно были разработаны методы ДНК-диагностики, позволившие устанавливать носительство патологического гена задолго до непосредственного появления симптомов болезни. Ярким примером наследственного характера заболевания является история одной семьи, в которой хорея Хантингтона передавалась на протяжении 350 лет из поколения в поколение. Эта семья эмигрировала из английского города Бьюрес в графстве Суффолк в американский город Уотертаун в штате Массачусетс. Обитатели пуританского Массачусетса (как и их собратья в Англии) относились ко всему чужому крайне подозрительно и видели во всем признаки колдовства. Они преследовали ведьм из Уотертауна вплоть до их казни.

хорея

На гравюре — мальчики, страдающие хореей Хантингтона. Джордж Хантингтон открыл современный научный этап в исследовании заболевания.

Болезнь передается наследственным путем по аутосомно-доминантному типу, означающему наследование от одного из больных родителей (независимо от их пола) с вероятностью 50% для каждого ребенка. Болеют лица обоего пола. Важной характеристикой аутосомно-доминантного механизма наследования гена БГ является так называемый вертикальный путь передачи, с наличием случаев заболевания в каждом поколении, без пропусков. Если в каком-то поколении все родственники являются генетически здоровыми, то дальнейшее наследование заболевания в роду прекращается — через поколение БГ не “перескакивает”. В каждом последующем поколении наблюдается более раннее начало заболевания и более тяжелое его течение. Это явление получило название “антиципация”. Близко к этому феномену находится и так называемый “эффект отцовской передачи”, заключающийся в том, что заболевание с более ранним началом и более тяжелым течением развивается преимущественно при передаче по отцовской линии.

Многие тонкие молекулярные механизмы развития хореи Хантингтона были раскрыты в течение последнего десятилетия. Особая динамическая мутация в гене (увеличение числа копий тринуклеотидных повторов) приводит к нарушению нормальной пространственной укладки соответствующего белкового продукта и приобретению этим мутантным белком токсических свойств. Аномальный белок накапливается в определенных клетках головного мозга, приводя к их гибели.

Pages: 1 2


Метки: болезнь Хантингтона, ДНК, наследственность, память, психоз, серотонин, хорея

Comments are closed.