Пляска святого Витта

Развитие болезни

По распространенности хорея Хантингтона является одним из самых частых наследственных заболеваний нервной системы — в среднем 5-7 случаев на 100000 населения. Это наследственное прогрессирующее заболевание головного мозга начинается, как правило, в среднем возрасте (около 40 лет). Непроизвольные движения рук, ног, туловища, нередко мимических мышц лица называются хореическими гиперкинезами. В начале заболевания они носят едва заметный, “случайный” характер. Нередко на ранних стадиях заболевания явных гиперкинезов не видно, но улавливается некоторое двигательное беспокойство человека, ему “не сидится на месте”. В дальнейшем, по мере развития заболевания, хореические гиперкинезы усиливаются, затрагивают все новые и новые группы мышц. Постоянная мышечная активность отнимает у больных много сил, что часто проявляется характерной жалобой пациентов на общую слабость. При многолетнем течении заболевания интенсивность гиперкинезов нередко снижается, и избыточная двигательная активность сменяется общей заторможенностью, напоминающей таковую при болезни Паркинсона. Характерными проявлениями заболевания являются также нарушения памяти, мышления, интеллектуальной деятельности, то есть когнитивные нарушения (или расстройства познавательной функции головного мозга). В первую очередь страдает кратковременная память, нарушается концентрация внимания, человек становится рассеянным. Одновременно утрачивается аналитическая функция головного мозга, способность к абстрагированию, обобщениям и логическим умозаключениям, мышление становится примитивным, наблюдается утрата привычных интересов. Страдают личностные характеристики человека, изменяется характер, появляются эмоционально-волевые и нередко психические нарушения. Болезнь медленно, но неуклонно прогрессирует на протяжении 15-20 лет. Развитие заболевания неизбежно приводит к инвалидизации и необходимости посторонней помощи в быту.

Симптоматика психических расстройств порою появляется раньше неврологических, и совпадает с органическими изменениями личности. Прогрессирование болезни приводит к психоорганическому упадку активности и делирию (бреду).

Психические изменения часто характеризуются чрезмерной возбудимостью, истерическими реакциями. С течением времени происходит эмоциональное притупление, развиваются рудиментарные психотические синдромы, паранойяльные расстройства, в частности, бред ревности, навязчивые идеи, идеи величия.

Часто больные страдают депрессией. Нередко причиной смерти служит самоубийство. Продолжительность жизни людей, страдающих хореей Хантингтона, различна, но в среднем составляет 12-16 лет с момента развития первых симптомов. Патологоанатомическое исследование умерших выявляет развитие атрофического процесса в мозговой ткани.

Диагностика

Если один из родителей страдает болезнью Хантингтона, то шансы новорожденного ребенка оказаться ее жертвой составляют 50 процентов. Эта закономерность была установлена очень давно, а со становлением медицинской генетики стал понятен и ее смысл — в основе болезни лежит доминантная генная мутация.

Хорею Хантингтона диагностируют на основании неврологического обследования, симптомов и семейного анамнеза. Неврологический осмотр включает проверку слуха, мышечной силы, координации движений, рефлексов и равновесия, а также наличия непроизвольных движений. Врач также проверяет способность следить глазами за движущимся предметом, так как при хорее Хантингтона эта функция нарушается. Для выявления характерных аномалий головного мозга используют методы диагностической визуализации, такие как компьютерная или магнитно-резонансная томография.

В связи с тем, что вероятность рождения ребенка с болезнью Хантингтона составляет 50 процентов, если заболевание есть у одного из родителей, крайне важно проведение ДНК-диагностики. Генная диагностика болезни Хантингтона, как и любого другого наследственного заболевания, является основой системы медико-генетического консультирования — особого вида специализированной медицинской помощи, направленного на предупреждение появления повторных случаев наследственных заболеваний в отягощенных семьях. Медико-генетическое консультирование позволяет установить точный диагноз, рассчитать генетический риск у консультируемых родственников, включая точное установление их генетического статуса с помощью прогностического тестирования, определить прогноз для потомства, в том числе с помощью пренатальной ДНК-диагностики плода на ранних сроках беременности, а также помочь консультируемой семье в решении ряда других вопросов, касающихся планирования жизни, репродуктивного поведения и возможности деторождения, психологической поддержки, социальной адаптации. При наличии семейного анамнеза генетический анализ может показать, унаследовал ли человек дефектный ген. При наличии дефектного гена единственный способ наверняка не передать его потомкам — не иметь детей.

Облегчение симптомов

К сожалению, в настоящее время средств прямого воздействия на механизмы развития заболевания не существует. Применяемые современные препараты направлены на облегчение состояния больных, уменьшение насильственных движений, смягчение психических и интеллектуальных нарушений. Тетрабеназин был разработан специально для уменьшения тяжести симптомов болезни Хантингтона, утвержден в 2008 году. Другие лекарства, помогающие уменьшить проявления хореи, включают нейролептики, такие как клозапин, которые сглаживают припадки психоза, и бензодиазепины (например, диазепам). Такие соединения как амантадин и ремацемид показали положительные результаты. Для облегчения таких симптомов как ригидность мышц назначают противопаркинсонические лекарства, для облегчения гиперкинезии назначают вальпроевую кислоту. Для устранения депрессии применяют селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (прозак), а при психозах и нарушениях поведения назначают атипичные антипсихотики (рисперидон). Проблема в том, что побочное действие одного лекарства ослабляет или сводит на нет действие другого. Поэтому подбор препаратов — кропотливый процесс.

Есть свидетельства того, что чистый этил-ЕРА, один из двух основных составляющих биологической добавки омега-3, помогает бороться с нарушениями в головном мозге при хорее Хантингтона.

Комплексное лечение позволяет в ряде случаев затормозить развитие заболевания и улучшить качество жизни пациентов.

Сергей Клюшников

 

Pages: 1 2


Метки: болезнь Хантингтона, ДНК, наследственность, память, психоз, серотонин, хорея

Comments are closed.