Роковая хромосома

Книга “Геном” Мэтта Ридли приоткрывает завесу тайны над проблемами генетического кода человека и рассказывает удивительную историю проникновения в тайну генома человека. Книга развенчивает мифы о “страшных мутантах, которых коварные ученые штампуют в своих лабораториях” и обращает внимание читателей на неизвестные достижения ученых-генетиков. Книга стала признанным бестселлером, неоднократно занимавшим лидирующие места в рейтингах таких уважаемых изданий как Independent и Times. Предлагаем вашему вниманию главу, посвященную роли 15-й хромосомы в развитии синдромов Ангельмана и Прадера-Вилли.

синдром Ангельмана

Мужское и женское начало

В музее Прадо в Мадриде выставлены картины придворного художника XVII столетия Хуана Карреньо де Миранда “Одетый монстр” и “Раздетый монстр”. На картинах изображена очень толстая пятилетняя девочка Евгения Мартинес Валлехо, не красавица, но все же не монстр. Что-то в ее облике не так, как должно быть: необычная для ее возраста полнота, маленькие ручки и ножки, странной формы рот и глаза. Видимо, ее для забавы выставляли в цирке. Врач с первого взгляда на картины скажет, что перед нами типичный случай редкого генетического заболевания — синдрома Прадера-Вилли. Дети с этим синдромом рождаются рыхлыми, с мертвенно-бледной кожей, сначала отказываются от груди, но потом начинают есть непрерывно. Им совершенно незнакомо чувство сытости, поэтому они страдают от ожирения. Для людей с этим синдромом характерны короткие руки и ноги, недоразвитые половые органы и слегка заторможенная психика. Часто они закатывают истерики, особенно, если им не дают еды, но также для них характерно, как сказал один доктор, “исключительное проворство в собирании пазлов”. Синдром Прадера-Вилли впервые описан в Швейцарии, в 1956 году, когда врачи Андреа Прадер, Алексис Лабхарт и Хайнрих Вилли опубликовали результаты обследования девятерых своих пациентов. С этим синдромом связана одна интересная особенность, раскрывающая некоторые принципы работы генома. В 1980-х годах врачи заметили, что, как и все остальные генетические заболевания, синдром Прадера-Вилли часто встречается в разных поколениях одной семьи, но временами проявляется как совершенно другое заболевание — синдром Ангельмана. Заболевание настолько другое, что его можно было бы назвать антиподом синдрома Прадера-Вилли.

синдром Прадера-ВиллиГарри Ангельман работал доктором в Уоррингтоне, когда впервые установил взаимосвязь между редкими случаями появления так называемых “детей-марионеток” и наследуемым генетическим заболеванием. В отличие от синдрома Прадера-Вилли, дети с синдромом Ангельмана рождаются с повышенным тонусом мышц, плохо спят, отличаются худобой, гиперактивностью, для них характерна маленькая голова и большой рот, из которого часто выглядывает слишком большой язык. Походкой они напоминают марионеток, поэтому их часто так и называют. Для них также характерно постоянно хорошее расположение духа, улыбка до ушей и приступы неуемного смеха. К сожалению, веселый нрав сопровождается значительной умственной отсталостью. Часто они даже не умеют разговаривать. Дети с синдромом Ангельмана рождаются реже, чем дети с синдромом Прадера-Вилли, но оба синдрома вызваны проблемами в одной и той же части хромосомы 15. Отличие лишь в том, что в случае синдрома Прадера-Вилли дефект наследуется от отца, а в случае синдрома Ангельмана — от матери.

Этот факт противоречит всему, что ранее было известно о генах. Мы говорили, что в основе наследования лежит простая запись информации в виде генетического (цифрового по своей сути) кода. Теперь же мы узнаем, что гены несут в себе не только прописи белков, но и что-то вроде печати в паспорте с указанием места рождения — импринтинг. Нечто особенное есть в генах, полученных от матери и от отца, что позволяет отличить их, как будто в одном из случаев текст генетического кода пишется курсивом. В некоторых тканях работают не оба гена на разных хромосомах, а только материнский или только отцовский. Поэтому мутация в одном и том же гене может проявляться по-разному, в зависимости от того, пришла она от отца или от матери, что и имеет место в случае с синдромами Прадера-Вилли и Ангельмана. Как клетки отличают отцовские гены от материнских, пока до конца не ясно, но некоторые гипотезы уже начинают появляться. Другой интересный вопрос: в силу каких причин в ходе эволюции возник импринтинг материнских и отцовских генов, какие преимущества это дает организму и популяции в целом?

Pages: 1 2 3


Метки: DRE, гормоны, дефицит внимания, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли, сперматозоид, терапия, эндокринолог, яйцеклетка

Comments are closed.