Роковая хромосома

Лечение

Оба заболевания неизлечимы. Можно лишь облегчить симптомы, и чем раньше начать это делать, тем комфортнее будет себя чувствовать ребенок.

Помощь при синдроме Прадера-Вилли

Для улучшения качества жизни применяется малокалорийная диета с ограничением углеводов и жиров, антиоксиданты, коррекция углеводного обмена.
Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии. Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Врач может порекомендовать прием гормона роста. Возможным осложнением может стать апноэ (задержка дыхания во сне). Тогда нужно, чтобы ребенок спал в маске, которая будет подобрана специально для него.

Рекомендации американской ассоциации клинических эндокринологов по применению гормона роста у взрослых и детей

  1. Возмещение недостатка гормона роста: Somatotropin (Nutropin, Humatrope, Norditropin, Genotropin, Saizen, Serostim); Somatrem (Protropin)
  2. Сопутствующее лечение анаболическими стероидами(oxandrolone)
  3. Наблюдение/Контроль
  4. Определение роста, массы тела
  5. Определение концентрации в сыворотке крови ИФР-1, липидов, глюкозы крови

Есть первые положительные результаты в исследовании новых препаратов:

  • Oxytocin, спрей для закапывания в нос, дает чувство насыщения.
  • Modafinil (Provigil) уменьшает сонливость в дневное время суток.
  • Exenatide (Byetta ) повышает уровень инсулина в крови и не вызывает прибавки в весе, иногда происходит даже легкое снижение веса.

 

 

Prader-Willi Syndrome Association: 1-800-926-4797, pwsausa.org. Здесь можно узнать о проведении клинических испытаний и задать вопросы.

Помощь при синдроме Ангельмана

Антиконвульсанты. Помогают контролировать припадки.

Физиотерапия. Полезна для развития двигательной деятельности и ходьбы.

Коммуникативная терапия. Ее цель — обучить ребенка невербальному общению с помощью знаков и рисунков.

Поведенческая терапия. Призвана помочь ребенку побороть гиперактивность и дефицит внимания, построить отношения с друзьями и семьей.

Проводятся клинические испытания препарата Levodopa, в настоящее время применяемого при эпилепсии. Испытания проводятся в Бостоне (Children’s Hospital); Сан-Диего (Rady Children’s Hospital); Сан-Франциско (UCSF Children’s Hospital); Хьюстоне (Baylor College of Medicine); Нэшвиле (Vanderbilt University Medical Center); Гринвуде, Юж. Каролина (Greenwood Genetic Center).

Angelman Syndrome Foundation 630-978-4245, angelman.org.

Pages: 1 2 3


Метки: DRE, гормоны, дефицит внимания, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли, сперматозоид, терапия, эндокринолог, яйцеклетка

Comments are closed.