Маленькие люди

Сей­час очень по­пу­ляр­но шоу, ко­то­рое по­ка­зы­ва­ет аме­ри­кан­ский ка­нал TLC, о жиз­ни се­мей­ной па­ры — Джен Ар­нолд и Бил­ла Кляй­на. Они не­дав­но по­же­ни­лись, и со­гла­си­лись на то, что­бы за ни­ми всю­ду сле­до­ва­ли ка­ме­ры, ра­ди то­го, что­бы дру­гие мо­ло­дые лю­ди, стра­да­ю­щие кар­ли­ко­во­с­тью, не от­ча­и­ва­лись, что­бы они зна­ли, что сча­с­тье воз­мож­но, во­пре­ки бо­лез­ни. Но для это­го, ко­неч­но, тре­бу­ет­ся ог­ром­ная си­ла во­ли. Что­бы из­бе­жать жиз­ни в ин­ва­лид­ной ко­ля­с­ке, оба они пе­ре­нес­ли не­скон­ча­е­мое чис­ло опе­ра­ций. Их рост — мень­ше 4 фу­тов. Оба они во­дят ма­ши­ну с по­мо­щью уд­ли­ни­те­лей для пе­да­лей.

Джен — врач-пе­ди­атр.
Она ра­бо­та­ет в Дет­ском гос­пи­та­ле шта­та Те­хас. Что­бы бы­с­т­рее пе­ре­дви­гать­ся по тер­ри­то­рии гос­пи­та­ля, Джен ез­дит на са­мо­ка­те. Для нее по спе­ци­аль­но­му за­ка­зу из­го­тов­лен стол, в от­де­ле­нии, где она ра­бо­та­ет с не­до­но­шен­ны­ми или ро­див­ши­ми­ся с ос­лож­не­ни­я­ми мла­ден­ца­ми, рас­став­ле­ны ле­сен­ки, ко­т­рые по­мо­га­ют ей ра­бо­тать с па­ци­ен­та­ми. Билл — стар­ший парт­нер кон­сал­тин­го­вой фир­мы. По­зна­ко­ми­лись они по Ин­тер­не­ту, и прак­ти­че­с­ки сра­зу по­ня­ли, что им суж­де­но быть вме­с­те.

С точки зрения медицины

По мне­нию ме­ди­ков, пред­ви­деть рож­де­ние ре­бен­ка с ано­ма­ли­ей рос­та не­воз­мож­но. В чем же при­чи­на кар­ли­ко­во­с­ти? По­че­му воз­ни­ка­ют по­доб­ные от­кло­не­ния от нор­мы? Яв­ля­ют­ся ли они на­след­ст­вен­ны­ми и на­сле­ду­е­мы­ми? Что­бы ра­зо­брать­ся в этом, сто­ит вспом­нить ос­но­вы школь­ной ана­то­мии.

Ос­но­вой ске­ле­та че­ло­ве­ка яв­ля­ет­ся по­зво­ноч­ник — стер­жень, со­сто­я­щий из 33 от­дель­ных сег­мен­тов — по­звон­ков, рас­по­ло­жен­ных в ви­де стол­ба, вну­т­ри ко­то­ро­го на­хо­дит­ся спин­ной мозг.

Каж­дая кость в те­ле че­ло­ве­ка яв­ля­ет­ся жи­вым об­ра­зо­ва­ни­ем, спо­соб­ным по­сте­пен­но уве­ли­чи­вать­ся в раз­ме­рах, и ре­зуль­та­том де­я­тель­но­с­ти кле­ток-ос­тео­ци­тов. Мно­же­ст­во ос­тео­ци­тов и вы­де­ля­е­мое ими меж­кле­точ­ное ве­ще­ст­во об­ра­зу­ют ко­ст­ную ткань, ко­то­рая яв­ля­ет­ся раз­но­вид­но­с­тью со­еди­ни­тель­ной тка­ни. По­верх­ность лю­бой ко­с­ти по­кры­та плот­ной обо­лоч­кой — над­ко­ст­ни­цей. На­хо­дя­щи­е­ся в ней ос­тео­ци­ты ра­бо­та­ют, как ка­мен­щи­ки на строй­ке. Они со­зда­ют все но­вые и но­вые пла­с­тин­ки из со­лей каль­ция, из ко­то­рых по­сте­пен­но сла­га­ет­ся плот­ная часть ко­с­ти. В ре­зуль­та­те кость рас­тет в тол­щи­ну.

Часть ос­тео­ци­тов, так на­зы­ва­е­мые ос­тео­бла­с­ты, стро­ят кость в зо­нах рос­та, ко­то­рые рас­по­ло­же­ны глав­ным об­ра­зом в ме­с­тах пе­ре­хо­да сред­ней ча­с­ти ко­с­ти в ее око­неч­ность. Имен­но там рас­по­ло­жен так на­зы­ва­е­мый эпи­фи­зар­ный хрящ, за счет рос­та ко­то­ро­го кость вы­тя­ги­ва­ет­ся в дли­ну. Дру­гая груп­па кле­ток, на­зы­ва­е­мых ос­тео­кла­с­та­ми, по­сто­ян­но раз­ру­ша­ет кость. Та­кой про­цесс то­же не­об­хо­дим для нор­маль­но­го рос­та ске­ле­та, ведь ди­а­метр по­ло­с­ти труб­ча­тых ко­с­тей по ме­ре их уве­ли­че­ния в дли­ну то­же уве­ли­чи­ва­ет­ся. Это про­ис­хо­дит имен­но бла­го­да­ря ос­тео­кла­с­там.

У муж­чин рост ске­ле­та на­и­бо­лее бы­с­т­ро про­ис­хо­дит в 15-16 лет и за­кан­чи­ва­ет­ся к 20-24 го­дам. У жен­щин он идет на­и­бо­лее ин­тен­сив­но в 12-13 лет и за­кан­чи­ва­ет­ся к 18-22 го­дам. До 50 лет рост взрос­ло­го че­ло­ве­ка ос­та­ет­ся не­из­мен­ным, а по­том на­чи­на­ет умень­шать­ся на 1-2 см каж­дое де­ся­ти­ле­тие. Сред­ний рост у раз­лич­ных на­род­но­с­тей ко­леб­лет­ся от 135 до 178 см.

Кар­ли­ки и ли­ли­пу­ты

Тем не ме­нее, ино­гда на свет по­яв­ля­ют­ся очень ма­лень­кие лю­ди — кар­ли­ки, ко­то­рых с лег­кой ру­ки ан­г­лий­ско­го пи­са­те­ля Джо­на­та­на Свиф­та на­зы­ва­ют так­же ли­ли­пу­та­ми.

На ин­тен­сив­ность ра­бо­ты ос­тео­ци­тов и ря­да дру­гих кле­ток ор­га­низ­ма ока­зы­ва­ют вли­я­ние в пер­вую оче­редь не ге­ны как та­ко­вые, а гор­мон рос­та — со­ма­то­т­ро­пин. Он пред­став­ля­ет со­бой бе­лок, ко­то­рый вы­ра­ба­ты­ва­ет­ся в од­ной из глав­ных же­лез вну­т­рен­ней се­к­ре­ции — ги­по­фи­зе. Не­до­ста­ток его син­те­за при­во­дит к кар­ли­ко­во­с­ти, ко­то­рая по­лу­чи­ла на­зва­ние ги­по­фи­зар­но­го на­низ­ма. Вы­де­ля­ют две фор­мы за­бо­ле­ва­ния: на­низм с про­пор­ци­о­наль­ным (ли­ли­пу­ты) и не­про­пор­ци­о­наль­ным (кар­ли­ки) те­ло­сло­же­ни­ем.

Сра­зу на­до ого­во­рить­ся, что кар­ли­ко­вость вы­зы­ва­ет­ся мно­ги­ми при­чи­на­ми, из ко­то­рых врож­ден­ные слу­чаи со­став­ля­ют лишь часть об­щей па­то­ло­гии. На­при­мер, при­чи­ну кар­ли­ко­во­с­ти ино­гда на­до ис­кать в пси­хо­со­ци­аль­ной сфе­ре или в опу­хо­лях ги­по­фи­за. За­держ­ке рос­та спо­соб­ст­ву­ет и мно­же­ст­во дру­гих за­бо­ле­ва­ний. Она мо­жет вы­зы­вать­ся по­ро­ка­ми серд­ца, бо­лез­ня­ми лег­ких, по­чек, пе­че­ни, не­хват­кой ви­та­ми­нов, раз­лич­ны­ми ин­фек­ци­я­ми, а так­же че­реп­но-моз­го­вы­ми и ро­до­вы­ми трав­ма­ми (осо­бен­но при ке­са­ре­вом се­че­нии).

Кар­ли­ко­вость ча­с­то объ­яс­ня­ет­ся раз­лич­ны­ми на­ру­ше­ни­я­ми в ге­не, ко­ди­ру­ю­щим гор­мон рос­та. Обыч­но речь идет о де­ле­ци­ях, то есть ут­ра­те ча­с­ти ДНК. Та­кие со­сто­я­ния, ес­те­ст­вен­но, на­сле­ду­ют­ся, при­чем, обыч­но по ре­цес­сив­ной схе­ме. Су­ще­ст­ву­ют врож­ден­ные фор­мы кар­ли­ко­во­с­ти, на­сле­ду­е­мые по до­ми­нант­но­му ти­пу, и да­же фор­мы, сцеп­лен­ные с по­лом.

Дру­гая рас­про­ст­ра­нен­ная при­чи­на врож­ден­ной кар­ли­ко­во­с­ти — де­фек­ты в ге­не ре­цеп­то­ра со­ма­то­т­ро­пи­на (син­д­ром Ла­ро­на). То есть, сам гор­мон есть и вы­ра­ба­ты­ва­ет­ся нор­маль­но, но клет­ки его “не ви­дят”. Они про­сто не в со­сто­я­нии вос­при­нять его сиг­нал.

Лю­бая из врож­ден­ных при­чин кар­ли­ко­во­с­ти при­во­дит к ха­рак­тер­ной кли­ни­че­с­кой кар­ти­не. При рож­де­нии рост и вес де­тей со­от­вет­ст­ву­ют нор­ме. Пер­вые при­зна­ки за­бо­ле­ва­ния по­яв­ля­ют­ся лишь в воз­ра­с­те 2-3 лет, ког­да де­ти на­чи­на­ют от­ста­вать в рос­те от сво­их свер­ст­ни­ков. Ско­рость рос­та у де­тей с не­до­ста­точ­ным про­из­вод­ст­вом со­ма­то­т­ро­пи­на рез­ко сни­же­на. За год ре­бе­нок дол­жен под­ра­с­тать не ме­нее чем на 4 см (нор­мой счи­та­ет­ся 7-8 см). Ес­ли это­го не про­ис­хо­дит, и при­рост не пре­вы­ша­ет 3-4 см в год, на­до сроч­но об­ра­тить­ся к эн­до­кри­но­ло­гу.

За­держ­ка рос­та не ока­зы­ва­ет су­ще­ст­вен­но­го вли­я­ния на про­пор­ции те­ла. Они ос­та­ют­ся нор­маль­ны­ми. За­то ко­жа ста­но­вит­ся тон­кой и неж­ной, под­кож­но-жи­ро­вая клет­чат­ка не­до­раз­ви­та. Де­фек­ты в ре­цеп­то­рах к гор­мо­ну рос­та обыч­но при­во­дят к из­бы­точ­ной мас­се те­ла при сла­бо раз­ви­той му­с­ку­ла­ту­ре. Ске­лет око­с­те­не­ва­ет мед­лен­нее, чем сле­ду­ет, ча­с­то на­блю­да­ют­ся на­ру­ше­ния раз­ви­тия и сме­ны зу­бов. У кар­ли­ков обыч­но вы­со­кий го­лос, тон­кие во­ло­сы и мел­кие чер­ты ли­ца, они, как пра­ви­ло, бес­плод­ны, а их по­ло­вые ор­га­ны не­до­раз­ви­ты. Вме­с­те с тем ум­ст­вен­ное раз­ви­тие лю­дей с не­до­стат­ком гор­мо­на рос­та на­хо­дит­ся в нор­ме, по­рой у них хо­ро­шая па­мять, хо­тя пси­хи­ка ча­с­то но­сит от­те­нок “дет­ско­с­ти”, не­раз­ви­то­с­ти эмо­ций.

Кста­ти, с воз­ра­с­том ес­те­ст­вен­ный син­тез со­ма­то­т­ро­пи­на па­да­ет, по­это­му к ста­ро­сти лю­ди обыч­но ста­но­вят­ся чуть ни­же рос­том. При этом до­ка­за­но, что со­ма­то­т­ро­пин мо­жет пре­дот­вра­щать про­цесс ста­ре­ния!

Вы­ле­чить во­вре­мя

По­ка рост ске­ле­та еще не за­кон­чил­ся, кар­ли­ко­вость мож­но вы­ле­чить с по­мо­щью инъ­ек­ций гор­мо­на рос­та, ко­то­рые долж­ны осу­ще­ств­лять­ся под кон­тро­лем вра­ча-эн­до­кри­но­ло­га. Ког­да пре­па­ра­ты на ос­но­ве гор­мо­на рос­та толь­ко вхо­ди­ли в ме­ди­цин­скую прак­ти­ку и опы­та их при­ме­не­ния еще не хва­та­ло, слу­ча­лись и “ку­рь­е­зы”. На­при­мер, жи­тель Ав­ст­рии Адам Рей­нер вы­рос из 115-сан­ти­ме­т­ро­во­го кар­ли­ка в 214-сан­ти­ме­т­ро­во­го ги­ган­та. Счи­та­ет­ся, что это са­мое боль­шое из за­ре­ги­с­т­ри­ро­ван­ных в ми­ре ко­ле­ба­ний рос­та. В на­сто­я­щее вре­мя гор­мо­наль­ная те­ра­пия с при­ме­не­ни­ем со­ма­то­т­ро­пи­на по­мо­га­ет де­тям с де­фи­ци­том гор­мо­на рос­та нор­маль­но рас­ти. При дли­тель­ной те­ра­пии они мо­гут до­стичь впол­не удов­ле­тво­ри­тель­ных па­ра­ме­т­ров фи­зи­че­с­ко­го раз­ви­тия взрос­ло­го че­ло­ве­ка.

На­низм и со­ци­ум

Лю­бое за­бо­ле­ва­ние, врож­ден­ное или при­об­ре­тен­ное — это боль­шое го­ре, тре­бу­ю­щее ог­ром­ных жертв и уси­лий, как от боль­но­го, так и от его се­мьи. Не се­к­рет, что об­ще­ст­во не то что­бы пре­сле­ду­ет — пре­не­бре­га­ет, уни­жа­ет, ущем­ля­ет пра­ва тех, кто не со­от­вет­ст­ву­ет его “стан­дар­там”. “Ма­лень­кие лю­ди” — не ис­клю­че­ние. Гру­бое сло­во “кар­ли­ки” пре­сле­ду­ет их с рож­де­ния и от­се­ка­ет от пол­но­цен­но­го со­су­ще­ст­во­ва­ния с внеш­ним ми­ром.

На­низм — это за­бо­ле­ва­ние, тре­бу­ю­щее от боль­но­го еще и не­имо­вер­ной си­лы ду­ха, во­ли, ха­рак­те­ра, по­то­му что не­ве­ро­ят­но труд­но мо­раль­но пе­ре­шаг­нуть по­ни­ма­ние то­го, что в боль­шин­ст­ве сво­ем здо­ро­вые лю­ди смо­т­рят на кар­ли­ков как на ди­ко­вин­ных, за­бав­ных су­ществ из па­рал­лель­но­го, иг­ру­шеч­но­го или ска­зоч­но­го ми­ра. Де­ти, так же, как и взрос­лые, же­с­то­ки по от­но­ше­нию к ма­лень­ким лю­дям: их драз­нят, над ни­ми из­де­ва­ют­ся, их вы­став­ля­ют на по­сме­ши­ще. Та­кое от­но­ше­ние вы­нуж­да­ет кар­ли­ков из­бе­гать шко­лы и за­ни­мать­ся са­мо­об­ра­зо­ва­ни­ем. Да­же не все ро­ди­те­ли спо­соб­ны лю­бить и при­ни­мать не­о­быч­ных де­тей. Они их про­сто стес­ня­ют­ся. Боль­шин­ст­во лю­дей, стра­да­ю­щих на­низ­мом, рож­да­ют­ся у ро­ди­те­лей нор­маль­но­го рос­та.

На­ру­ше­ния пси­хи­ки при на­низ­ме мо­гут от­сут­ст­во­вать, од­на­ко у от­дель­ных боль­ных от­ме­ча­ет­ся пси­хи­че­с­кий ин­фан­ти­лизм. На­и­бо­лее со­хран­на пси­хи­ка при ге­не­ти­че­с­ки обус­лов­лен­ном ги­по­фи­зар­ном на­низ­ме: боль­ные этой груп­пы об­ла­да­ют хо­ро­шим ин­тел­лек­том, де­ло­ви­то­с­тью, ста­ра­тель­но­с­тью, рас­су­ди­тель­но­с­тью, они справ­ля­ют­ся с обыч­ной для здо­ро­вых лю­дей на­груз­кой, учат­ся или ра­бо­та­ют.

Ду­мая о ма­лень­ких лю­дях, пы­та­ешь­ся по­нять их жизнь, вник­нуть в их про­бле­мы — и ужа­са­ешь­ся. Сколь­ко же слож­но­с­тей сва­ли­ва­ет­ся на них! Об­ще­ст­во упор­но не при­ни­ма­ет их за “сво­их”, вы­де­лив в от­дель­ную ячей­ку и да­же при­сво­ив обид­ные яр­лы­ки — ли­ли­пу­ты и кар­ли­ки. Меж­ду тем, ма­лень­кие лю­ди — впол­не пол­но­цен­ные лич­но­с­ти, спо­соб­ные до­стичь вы­сот прак­ти­че­с­ки в лю­бой сфе­ре че­ло­ве­че­с­кой де­я­тель­но­с­ти, тем са­мым уте­рев нос нам, “боль­шим”! Сре­ди ма­лень­ких лю­дей есть вра­чи, уче­ные, ода­рен­ные му­зы­кан­ты и об­ще­ст­вен­ные де­я­те­ли.

В дав­ние вре­ме­на жизнь лю­дей, стра­дав­ших на­низ­мом, бы­ла не­дол­гой. Очень ча­с­то но­во­рож­ден­ных кар­ли­ков про­сто умерщв­ля­ли, счи­тая их по­яв­ле­ние на свет про­яв­ле­ни­ем кол­дов­ст­ва и са­та­низ­ма.

Рож­де­ние че­ло­ве­ка с ма­лень­ким рос­том — боль­шая ред­кость, ис­клю­че­ние из пра­вил, один слу­чай на 15000 ро­дов. Ге­не­ти­че­с­кий сбой, до­сад­ная слу­чай­ность, не­до­ра­зу­ме­ние.

Обыч­ный мир со­вер­шен­но не при­спо­соб­лен для жиз­ни лю­дей с ма­лень­ким рос­том. Лю­бое обо­ру­до­ва­ние, вклю­чая офис­ную ме­бель, пред­наз­на­че­но толь­ко для лю­дей со стан­дарт­ны­ми раз­ме­ра­ми. По­ход в ма­га­зин, по­езд­ка в об­ще­ст­вен­ном транс­пор­те, да, и про­сто вы­ход на ули­цу — это ис­пы­та­ние, пол­ное опас­но­с­тей. Ма­лень­ко­го че­ло­ве­ка лег­ко не за­ме­тить, его лег­ко сбить или за­да­вить, еще лег­че — оби­деть. Мо­жет, по­это­му ма­лень­кие лю­ди ча­с­то уми­ра­ют от сер­деч­ных бо­лез­ней. У них прак­ти­че­с­ки нет шан­сов иметь де­тей, а най­ти се­бе па­ру го­раз­до слож­нее, чем лю­дям со стан­дарт­ны­ми па­ра­ме­т­ра­ми.

Джен и Бил­лу, о ко­то­рых мы на­ча­ли рас­сказ в на­ча­ле ста­тьи, по­вез­ло. И ко­неч­но же, они меч­та­ют о де­тях. Они по­ка не зна­ют, ре­шит­ся ли Джен на ес­те­ст­вен­ные ро­ды, или они най­дут сур­ро­гат­ную мать, а мо­жет быть — усы­но­вят или удо­че­рят ре­бен­ка. Ро­жать для Джен чрез­вы­чай­но опас­но. Из­ве­ст­но лишь не­сколь­ко слу­ча­ев бла­го­по­луч­но­го ис­хо­да ро­дов у жен­щин, стра­да­ю­щих на­низ­мом. В боль­шин­ст­ве слу­ча­ев ес­те­ст­вен­ные ро­ды за­кан­чи­ва­ют­ся смер­тью ма­те­ри и мла­ден­ца.

Ко­неч­но, ни­кто не впра­ве ли­шить жен­щи­ну пра­ва на ма­те­рин­ст­во, но, с дру­гой сто­ро­ны, воз­ни­ка­ет во­прос, сле­ду­ет ли ли­ли­пу­там иметь де­тей. Ведь кар­ли­ко­вость во мно­гих слу­ча­ях пе­ре­да­ет­ся по на­след­ст­ву. Ска­жет ли спа­си­бо сво­им ро­ди­те­лям та­кой ре­бе­нок? А ес­ли ре­бе­нок ро­дит­ся нор­маль­ным или бу­дет усы­нов­лен, лег­ко ли ему бу­дет жить в та­кой се­мье, не по­ка­ле­чит ли это его пси­хи­ку — ведь он бу­дет чув­ст­во­вать се­бя ве­ли­ка­ном, и к то­му же сно­сить на­смеш­ки ок­ру­жа­ю­щих над ним и его ро­ди­те­ля­ми.

Люд­ми­ла Ко­ло­ми­ец


Метки: вес, гипофиз, гипофизарный нанизм, делеция, карлик, карликовость, кость, лилипут, нанизм, остеоциты, речь, рост, синдром Ларона, соматотропин, эпифизарный хрящ

No comments yet.

Leave a comment

You must be logged in to post a comment.