Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках. Аномалии (или мутации) могут носить наследственный характер (то есть передаваться от матери) или приобретаться в результате воздействия на клетку различных факторов — радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсических факторов окружающей среды. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака груди в 85-90% случаев.

Как аномалия генов способна вызвать рак молочной железы?

В нор­ме ге­ны BRCA1 и BRCA2 пре­дот­вра­ща­ют раз­ви­тие ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы, про­ду­ци­руя осо­бый бе­лок, ко­то­рый кон­тро­ли­ру­ет нор­маль­ный рост кле­ток мо­лоч­ной же­ле­зы. Как мы уже ска­за­ли, в каж­дой клет­ке че­ло­ве­ка (у жен­щин и муж­чин) име­ет­ся 2 ко­пии ге­нов. Ис­клю­че­ние со­став­ля­ют лишь по­ло­вые клет­ки (там ге­ны лишь в “од­ном на­бо­ре”). До тех пор, по­ка хо­тя бы од­на из ко­пий ге­нов в клет­ках мо­лоч­ной же­ле­зы функ­ци­о­ни­ру­ет нор­маль­но и про­ду­ци­ру­ет ука­зан­ный вы­ше бе­лок, риск воз­ник­но­ве­ния ра­ка ра­вен ну­лю (при от­сут­ст­вии дру­гих фак­то­ров, ес­те­ст­вен­но). Од­на­ко ес­ли обе ко­пии ге­нов в клет­ках под­вер­га­ют­ся му­та­ции, клет­ка боль­ше не мо­жет про­ду­ци­ро­вать не­об­хо­ди­мый для кон­тро­ля ее рос­та бе­лок. В этом слу­чае клет­ки мо­лоч­ной же­ле­зы на­чи­на­ют бы­с­т­ро и бес­кон­т­роль­но раз­мно­жать­ся. Не­ко­то­рые из та­ких кле­ток мо­гут про­ник­нуть в здо­ро­вые тка­ни (так на­зы­ва­е­мая ин­ва­зия в тка­ни).

В на­сто­я­щее вре­мя боль­шин­ст­во на­след­ст­вен­ных слу­ча­ев ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы свя­за­ны с ге­на­ми BRCA1 и BRCA2. Роль дан­ных ге­нов за­клю­ча­ет­ся в том, что они ре­гу­ли­ру­ют нор­маль­ный рост кле­ток гру­ди и пре­ду­преж­да­ют воз­мож­ный ра­ко­вый рост. Но при на­ли­чии ано­ма­лий в этих ге­нах, они спо­соб­ст­ву­ют по­вы­ше­нию ри­с­ка ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы. Ано­ма­лия ге­нов BRCA1 и BRCA2 мо­жет со­став­лять 10% всех слу­ча­ев ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы. Об­на­ру­же­ние вза­и­мо­свя­зи меж­ду ри­с­ком ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы и ано­маль­ны­ми ге­на­ми BRCA1 и BRCA2 при­ве­ло к но­вым ме­то­дам сни­же­ния ри­с­ка, вы­яв­ле­ния и ле­че­ния ра­ка гру­ди у та­ких боль­ных.

Суще­ст­ву­ет ряд факто­ров, по ко­то­рым вас можно от­не­сти к груп­пе ри­ска но­си­те­лей ге­нов ра­ка мо­лочной же­ле­зы:

• На­ли­чие пря­мых род­ст­вен­ни­ков (мать, ба­буш­ка, се­с­т­ра, те­тя) с ма­те­рин­ской или от­цов­ской сто­ро­ны, у ко­то­рых был вы­яв­лен рак мо­лоч­ной же­ле­зы в воз­ра­с­те до 50 лет.
• На­ли­чие в ва­шей се­мье род­ст­вен­ни­цы с ра­ком мо­лоч­ной же­ле­зы и яич­ни­ков.
• Се­мей­ная ис­то­рия ра­ка обе­их мо­лоч­ных же­лез.
• Се­мей­ная ис­то­рия ра­ка у муж­чин.
• На­ци­о­наль­ная при­над­леж­ность (на­при­мер, ев­реи вос­точ­ной Ев­ро­пы).

Сле­ду­ет по­мнить, что ес­ли у од­но­го чле­на се­мьи об­на­ру­же­ны ано­маль­ные ге­ны, это во­все не оз­на­ча­ет, что этот ген бу­дет у всех чле­нов се­мьи. До­пу­с­тим, у ва­шей ма­те­ри или от­ца име­ют­ся ано­маль­ные ге­ны BRCA1 или BRCA2. Риск пе­ре­нять эти ге­ны по на­след­ст­ву со­став­ля­ет 50%. У ва­ших же де­тей риск по­лу­чить эти ге­ны от вас в дан­ном слу­чае бу­дет со­став­лять 25%, то есть 50% от ва­ших 50%.

Ано­ма­лии ге­нов, от­ве­ча­ю­щих за раз­ви­тие ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы, ча­ще все­го встре­ча­ют­ся у жен­щин мо­ло­же 40 лет. Как ми­ни­мум, у 25% из них ано­ма­лия ге­нов BRCA1 или BRCA2 не свя­за­на с на­след­ст­вен­но­с­тью.
В сред­нем, у жен­щин без на­след­ст­вен­ной ге­не­ти­че­с­кой ано­ма­лии к 90 го­дам жиз­ни риск раз­ви­тия ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы со­став­ля­ет 12%. В от­ли­чие от них, у жен­щин с на­ли­чи­ем ано­маль­ных ге­нов к 70 го­дам риск раз­ви­тия ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы со­став­ля­ет 85%. Кро­ме то­го, у жен­щин с ука­зан­ной ано­ма­ли­ей име­ет­ся и риск раз­ви­тия ра­ка яич­ни­ков. Этот риск в те­че­ние всей жиз­ни со­став­ля­ет око­ло 55% у жен­щин с ано­ма­ли­ей ге­на BRCA1 и 25% — с ано­ма­ли­ей ге­на BRCA2. Для срав­не­ния, у жен­щин без та­кой ано­ма­лии ге­нов риск раз­ви­тия ра­ка яич­ни­ков со­став­ля­ет 1,8%. Кро­ме то­го, важ­но от­ме­тить, что при на­ли­чии ано­ма­лии ге­нов BRCA1 и BRCA2 по­вы­ша­ет­ся и риск дру­гих он­ко­ло­ги­че­с­ких за­бо­ле­ва­ний. Од­на­ко, риск воз­ник­но­ве­ния дру­гих ви­дов ра­ка (на­при­мер, ра­ка ко­жи или ЖКТ) при этом на­мно­го ни­же, чем риск раз­ви­тия ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы или ра­ка яич­ни­ков.

Не­смо­т­ря на по­вы­шен­ный риск, важ­но по­мнить, что рак мо­лоч­ной же­ле­зы воз­ни­ка­ет не у каж­дой жен­щи­ны с ано­ма­ли­ей ге­нов BRCA1 и BRCA2.

Мно­гие жен­щи­ны оши­боч­но пред­по­ла­га­ют, что рак, при­чи­ной ко­то­ро­го слу­жит на­след­ст­вен­ная ано­ма­лия ге­нов BRCA1 и BRCA2, бо­лее аг­рес­си­вен в сво­ем те­че­нии. На са­мом же де­ле, как под­твер­ди­ли по­след­ние ис­сле­до­ва­ния, та­кой вид ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы ме­нее аг­рес­си­вен, чем у жен­щин, не стра­да­ю­щих на­след­ст­вен­ной ано­ма­ли­ей генов.

Встречается ли аномалия генов BRCA1 и BRCA2 и рак грудной железы у мужчин?

У муж­чин, ко­то­рым по на­след­ст­ву пе­ре­да­лись ано­маль­ные ге­ны BRCA1 и BRCA2, от­ме­ча­ет­ся по­вы­шен­ный риск раз­ви­тия ра­ка груд­ной же­ле­зы. Этот риск в те­че­ние всей жиз­ни со­став­ля­ет 6%. Это поч­ти в 80 раз вы­ше, чем у муж­чин без ано­маль­ных ге­нов. Кро­ме то­го, за­ме­тим, что у муж­чин с ано­ма­ли­ей ге­нов BRCA1 и BRCA2 в 3-7 раз вы­ше риск раз­ви­тия ра­ка про­ста­ты. Как и в слу­чае с жен­щи­на­ми, при на­ли­чии дан­ной ано­ма­лии у муж­чин по­вы­ша­ет­ся риск раз­ви­тия ра­ка ко­жи или ЖКТ, но все же он зна­чи­тель­но мень­ше, чем ве­ро­ят­ность раз­ви­тия ра­ка груд­ной железы.

Каковы профилактические меры?

От 40 до 50 лет сле­ду­ет на­чать ре­гу­ляр­ные про­вер­ки уров­ня PSA (ана­лиз кро­ви) и еже­год­ное об­сле­до­ва­ние про­ста­ты че­рез ана­ль­ное от­вер­стие. С это­го же воз­ра­с­та не­об­хо­ди­мо про­во­дить ко­ло­но­ско­пию каж­дые 3-5 лет.

Кто поможет принять решение?

Если Вы ре­ши­ли прой­ти оцен­ку ге­не­ти­че­с­ко­го ри­с­ка, мож­но об­ра­тить­ся за по­мо­щью к спе­ци­а­ли­с­ту по ге­не­ти­ке, ко­то­рый по­мо­жет вам под­го­то­вить так на­зы­ва­е­мое ге­не­а­ло­ги­че­с­кое дре­во. В иде­а­ле, та­кое дре­во со­став­ля­ет­ся в пре­де­лах трех по­ко­ле­ний. Врач-ге­не­тик ана­ли­зи­ру­ет ха­рак­тер ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы в ро­до­слов­ной. Ес­ли же у вас нет воз­мож­но­с­ти про­ве­с­ти ге­не­ти­че­с­кую экс­пер­ти­зу, при­нять ре­ше­ние по­мо­жет ги­не­ко­лог. Хо­чет­ся под­черк­нуть, что окон­ча­тель­ное ре­ше­ние не сто­ит пе­ре­кла­ды­вать на вра­чей. Его при­ни­мать вам, и по­сле тща­тель­но­го изу­че­ния плю­сов и ми­ну­сов.